Le alterazioni e gli sbilanciamenti numerici e strutturali a livello cromosomico rappresentano una delle più significative e patogeneticamente rilevanti caratteristiche del genere umano. Differenze nel contenuto genetico contribuiscono, infatti, non soltanto all’unicità dell’individuo ma anche alla sua predisposizione alle malattie.

 

La capacità di studiare le anomalie cromosomiche risulta di notevole utilità scientifica, clinica e diagnostica non solo nel campo delle patologie genetiche ereditarie, ma anche in altri settori quali ad esempio l’oncologia o l’ambito riproduttivo (soprattutto in quelle circostanze per le quali si ricorre all’IVF). Lo studio cromosomico riveste, inoltre, un ruolo nella genetica animale o dei modelli animali risultando un utile approccio per approfondire e/o investigare le basi genetiche delle malattie.

 

 

Le aberrazioni cromosomiche altro non sono che sbilanciamenti nella struttura e/o nel corretto numero di cromosomi risultando responsabili della rottura degli equilibri alla base dei processi di sviluppo sia negli uomini che negli animali. I microarray, soprattutto quelli basati sulla CGH (Comparative Genomic Hybridization), sono una delle tecniche meglio conosciute per mappare l’assetto cromosomico su tutto il genoma in un singolo run. I microarray, a seconda del loro design, garantiscono una serie di vantaggi rispetto alle tecniche citogenetiche classiche poiché hanno la potenzialità di identificare in un’unica seduta la maggior parte delle aberrazioni su tutto il DNA. Tali dispositivi, però, per poter essere interpretati richiedono l’ausilio di strumenti informatici dedicati.

 

GeneGIS SA offre soluzioni software fondamentali per l’analisi e la gestione di immagini, di dati analitici e di informazioni cliniche derivanti dall’utilizzo dei CGH-array e dalla pratica clinica.

 

Le soluzioni software sviluppate nell’ambito della Bioinformatica e dell’Informatica Medica sono utili in ogni settore delle scienze della vita correlato alla ricerca scientifica e clinica. Un’azienda di Bioinformatica ha infatti il potenziale di poter sviluppare strumenti e soluzioni per la gestione (archiviazione, ricerca e organizzazione) e l’analisi di dati biologici generando un set di informazioni utili dal punto di vista scientifico e medico.

 

La Bioinformatica o l’Informatica applicata alla Medicina, fornendo strumenti dedicati, aiutano i ricercatori e gli scienziati in diverse aree della biologia, della genetica, della proteomica e della medicina clinica. Nello specifico, la biologia trae vantaggi correlati allo studio di dettaglio dei pathway biochimici e delle interazioni a livello molecolare; la genetica sfrutta le informazioni ottenute per aumentare la conoscenza delle patologie genetiche; la proteomica beneficia degli strumenti per aumentare la conoscenza sulla struttura e sulla funzione delle proteine; la pratica clinica aumenta l’efficienza dei processi e delle decisioni mediche grazie alla gestione e alla conoscenza derivata dall’utilizzo dei dati clinici collezionati.

 

Generalizzando l’Informatica BioMedica offre soluzioni utili in diversi settori aiutando i percorsi diagnostici e, per tale ragione, avrà un ruolo sempre più centrale nel mercato globale della diagnostica assicurando processi più veloci, automatizzati, facili da usare e sicuri.

Oltre alle soluzioni software già sviluppate, GeneGIS SA offre la possibilità di ideare e/o sviluppare applicativi nel settore dell’Informatica BioMedica per conto terzi. Le soluzioni e gli strumenti sviluppabili comprendono database per memorizzare e gestire i dati relative alle sessioni analitiche nonché i dati clinici per la gestione dei pazienti. In particolare, il software già disponibile è stato sviluppato per l’analisi di immagini tiff a 16-bit ottenute dalle scansioni di array-CGH. Il prodotto software è stato sviluppato per l’identificazione di variazioni nel numero di cromosomi in campioni analizzati nell’ambito della genetica pre-impianto, pre-natale e post-parto. Il software è infatti in grado di analizzare i risultati di campioni di DNA estratti da differenti matrici quali ad esempio: sangue periferico, sangue fetale, ovociti o globuli polari e spermatozoi, blastomeri o embrioni e relative biopsie, villi coriali, cellule amniotiche, pelle, midollo osseo, tessuti fetali, tumori solidi o liquido ascitico.